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mit symptomlosen Phasen ab.

      Bei den kutanen Porphyrien kommt es zu einer Unverträglichkeit von Sonnenlicht, wobei die Haut unter Exposition von sichtbarem Licht extrem schmerzempfindlich reagiert. Teilweise kommt es zu dramatischen Gewebeschäden und Entstellungen.

      Bei den akuten Porphyrieformen imponieren Symptome wie Übelkeit und Erbrechen, kolikartige Oberbauchbeschwerden, Schmerzen im Rücken und in den Extremitäten, neurologische Ausfälle und psychische Probleme (Angst, Aufregung, Unruhe). Ein klares Erkennungsmerkmal ist die Rotfärbung des Urins bei längerer Lufteinwirkung.

      Auslöser dieser Symptome können lange Nahrungskarenzen sein (Entschlackungsdiäten), Infektionen (zum Beispiel durch das Epstein-Barr-Virus, EBV), Kontakt mit Chemikalien, Stress, Einnahme bestimmter Medikamente oder Hormone.

      Die Stoffwechselstörung HPU zeigt demgegenüber in der Regel einen weniger dramatischen, eher milden, chronischen Verlauf. Erste Symptome kommen erst im jungen Erwachsenenalter, oft zwischen dem 20. und 30. Lebensjahr zum Vorschein. Zu Beginn erscheinen ernstere Beschwerden nur nach direkten Auslösern (Stress, Infektion …) und verschwinden wieder, bis die Symptome immer häufiger auftreten und der Patient sich zwischenzeitlich nicht mehr vollständig erholt.

      Die Stoffwechselstörung HPU kann mithilfe der Messung von HPL-Komplexen im Urin nachgewiesen werden. Geschichtlich älter ist die Messung von Kryptopyrrol im Urin. Dieses Testverfahren weist allerdings auch Verbindungen nach, die nach Einnahme von Medikamenten oder durch toxische Belastungen im Urin erhöht sein können. Das gilt für jeden Menschen, nicht nur für „Pyrroliker“. Der HPU-Test zur Detektion von HPL-Komplexen ist dagegen zum Nachweis der Stoffwechselstörung, das heißt bei Verdacht auf enzymatische Schwächen des Häm-Biosyntheseweges, spezifisch. Achten Sie also darauf, dass Sie den original HPU-Test® durchführen! (Informationen zu Bezugsquellen für die Testsets: siehe Anhang)

      Zur Verfügung stehen Testsets für Morgenurin (einmaliges Auffangen des Mittelstrahl-Urins) und 24-Stunden-Sammelurin. Kinder und junge Erwachsene sowie Erwachsene bis circa 35 Jahre, die gelegentlich Symptome aufweisen, testen anhand des Morgenurin-Sets. Patienten, die bereits chronische Krankheiten ausgebildet haben oder sich schon länger immer wieder müde und erschöpft fühlen, machen den 24-Stunden-Sammelurin-Test. Auch Patienten, die nachts auf die Toilette müssen oder Diuretika einnehmen, wird geraten, den 24-Stunden-Sammelurin-Test durchzuführen.

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      Eine Mischprobe des gesammelten Urins wird an das Labor des KEAC in den Niederlanden verschickt. (Anschrift: siehe Anhang) Generell sollte der Urin am Anfang der Woche verschickt werden. Planen Sie also bitte das Einfangen des Urins so, dass die Probe frisch (am besten montags oder dienstags) auf die Reise gehen kann. (Morgenurin-Proben bitte noch am selben Tag verschicken. 24-Stunden-Sammelurine am besten von Sonntag bis Montag oder Montag bis Dienstag sammeln und anschließend sofort eine Mischprobe zur Post bringen. Genaue Anweisungen zur Testdurchführung liegen jedem Testset bei.)

      Tipps und Empfehlungen zum HPU-Test

      Der Urin sollte nicht lange und nicht unnötig Licht und Wärme ausgesetzt sein. Lagern Sie die 24-Stunden-Sammelbox also bitte nicht direkt neben einer Heizung oder setzen Sie sie nicht direkter Sonneneinstrahlung aus. Das Aufbewahren im Kühlschrank ist sinnvoll, aber nicht zwingend erforderlich. Jede Box enthält Ascorbinsäure als Stabilisator, ebenso wie das Probenröhrchen selbst. (Ein bewährter Tipp: Falls Sie die Sammelbox nicht in Bad oder Toilette aufbewahren, sollten Sie dort einen Hinweis anbringen, der Sie an das Sammeln erinnert, damit Sie es nicht vergessen …)

      Gesammelt wird mit Beginn des zweiten Morgenurins (kurz MU; definitionsgemäß ergibt der erste Toilettengang nach 4 Uhr den ersten Morgenurin; erst nach diesem ersten Toilettengang, also mit dem zweiten, fangen Sie an, MU zu sammeln); und dann sammeln Sie weiter bis zum ersten MU des darauffolgenden Tages einschließlich. Anschließend schwenken Sie den Sammelbehälter (sanft mischen) und befüllen das Probenröhrchen. Wichtig: Lesen Sie auf dem Sammelbehälter das Volumen ab, das Sie insgesamt ausgeschieden haben (also beispielsweise 2000 ml) und notieren Sie es im Begleitschreiben zum Test. Das ist eine wichtige Angabe fürs Labor. Anschließend entsorgen Sie bitte den übrig behaltenen gesammelten Urin und das Gefäß.

      Die Einnahme von Vitaminen des B-Komplexes und von Zink verfälscht den Test. Vor Durchführung des Tests setzen Sie daher bitte alle Nahrungsergänzungsmittel für 7 bis 10 Tage ab, die diese Mikronährstoffe enthalten. (Alle vom Arzt verordneten Medikamente nehmen Sie ganz normal ein.) Notieren Sie im Begleitschreiben, wie viel Vitamin B6 Sie gegebenenfalls vorher täglich eingenommen haben, oder sagen Sie es Ihrem Therapeuten.

      Der HPU-Test sollte nicht in einer stressfreien Zeit durchgeführt werden (also nicht im Urlaub), sondern am besten während der normalen Stressbelastung im Alltag. Auch Zeiten der Bettlägerigkeit können den Test verfälschen und eignen sich nicht zur Durchführung, ebenso wenig wie Zeiten der Einnahme von Antibiotika. Nach Einnahme von Antibiotika bitte zehn Tage Abstand einhalten! Frauen achten darauf, dass sie den Test nicht während ihrer Blutung durchführen. Halten Sie auch hier bitte eine Woche Abstand nach dem letzten Tag der Blutung.

      Circa drei Wochen nach Einschicken des Urins an das KEAC erhalten Sie das Ergebnis. Der Morgenurin gilt ab 0,6 µmol/l als leicht positiv. Proben, die kleiner als 0,4 µmol/l gemessen werden, sind eindeutig negativ. Beschwerden haben dann nichts mit HPU zu tun oder mit Mikronährstoffmängeln, die aus einer HPU resultieren.

      24-Stunden-Sammelurine gelten ab einer Konzentration von 0,85 µmol/l als positiv. Achtung: Auf dem Befund werden immer drei Positionen angegeben: zum einen die Konzentration der eingeschickten Probe, zum anderen das angegebene Volumen (die über den Tag ausgeschiedene Menge, also etwa 2000 ml) sowie der eigentlich relevante Wert, nämlich der aus Konzentration mal Volumen errechnete Wert. Der letzte Wert ist also der Wert, der die tatsächlich ausgeschiedene Menge an HPL-Komplexen (innerhalb der 24 Stunden) anzeigt und Ihnen sagt, ob der Test positiv zu bewerten ist oder nicht.

      Menschen, die schon längere Zeit Beschwerden haben, die auf eine HPU hindeuten, sowie Patienten, die nachts häufig Wasser lassen müssen, sollten in jedem Fall einen 24-Stunden-Sammelurintest durchführen.

      Weiterführende Diagnostik

      Schilddrüse

      Wenn Sie eine Schilddrüsenerkrankung haben oder der Verdacht auf eine Unterfunktion trotz normaler Blutwerte besteht, ist der Test auf T3 und T4 der Schilddrüsenhormone im Urin sinnvoll. Diese Untersuchung erfolgt ebenfalls mit 24-Stunden-Sammelurin. (Bezugsquellen für Testsets: die im Anhang dafür angegebenen Labore). Möglich ist auch, gleich beides, also HPU und T3/T4, aus demselben Sammelurin bestimmen zu lassen. Es ist ausreichend, eine zweite Urinprobe (auch möglich ohne Stabilisator; gelbe Probenröhrchen hat jede Hausarztpraxis oder Apotheke) mit beizulegen. Einen Anforderungsbogen für T3/T4 erhalten Sie bei Ihrem Therapeuten (oder ebenfalls bei den für die Testsets angegebenen Laboren).

      Der Test misst die freien Schilddrüsenhormone T3 und T4 im Urin. (Diese Spezialanalytik gibt es nur beim KEAC.) Zum Vergleich: Beim Arzt wird immer der Wert im Blut bestimmt. Warum ist das sinnvoll? Schilddrüsenhormone sind im Blut immer an Transportproteine gebunden. So zirkulieren sie durch den ganzen Körper. Erst am Ort des Verbrauchs werden sie freigesetzt, reagieren und werden dann sofort ausgeschieden. Das bedeutet, dass freie, aktive Schilddrüsenhormone im Blut nur eine sehr kurze „Lebensdauer“ aufweisen. Eine aktuelle Messung gestaltet sich schwierig. In der Praxis stellen wir als Therapeuten oft fest, dass die Blutwerte der Patienten völlig unauffällig bzw. normal sind. Schaut man sich aber die gleichen Werte im Urin an, so sieht man, dass sich derselbe Patient unter Umständen in einer Hypothyreose befindet oder aber an einer Konversionsstörung leidet.

      Konversionsstörung bedeutet, dass genügend Thyroxin (T4) vorhanden ist, der Organismus es aber nicht ausreichend in die stoffwechselaktive Form, das Trijodthyronin (T3), umwandeln kann. Auch hier ist die Diagnosemethode, die Schilddrüsenhormone

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