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Del big bang al Homo sapiens. Antonio Vélez
Читать онлайн.Название Del big bang al Homo sapiens
Год выпуска 0
isbn 9789587149791
Автор произведения Antonio Vélez
Жанр Математика
Издательство Bookwire
La anemia falciforme es producida por una mutación que afecta a dos de las cuatro cadenas de aminoácidos que forman la molécula de hemoglobina, de tal modo que en cierto punto de la cadena la valina sustituye al ácido glutámico. Los portadores de esta mutación, si la presentan en estado homocigótico, portan eritrocitos deformes que se aglutinan, entorpecen la circulación de la sangre y causan daño renal, cardiaco y cerebral. Los afectados padecen dolores terribles y mueren mucho antes de llegar a edad reproductiva. No obstante, en estado heterocigótico la mutación confiere una gran resistencia a la malaria, razón por la cual este cambio genético ha conseguido fijarse en el genoma de ciertas poblaciones del África ecuatorial, del sur de India y de Yemen.
La fenilcetonuria, defecto que conduce al retraso mental, es causada por un solo gen recesivo. Los individuos que presentan el gen defectuoso en estado homocigótico no metabolizan la fenilalanina, deficiencia de la cual se deriva, de no seguirse un régimen alimenticio apropiado, retraso mental, disminución de la talla corporal y de las dimensiones craneales y una excesiva pigmentación de la piel. La galactosemia es otra deficiencia también causada por un gen recesivo: los homocigóticos no sintetizan una enzima encargada del metabolismo de la galactosa, lo que hace que la leche se vuelva tóxica. La acondroplasia o enanismo la atribuyen a un gen dominante que aparece espontáneamente con una frecuencia de uno en cada veinte mil gametos y que inhibe el desarrollo normal del individuo.
El daltonismo o imposibilidad para reconocer ciertos colores es causado por un gen recesivo que, cuando involucra el rojo o el verde, pertenece al cromosoma X. El físico escocés John Dalton, afectado por esta anomalía, fue el primero en describirla (de ahí tomó su nombre). Cuando la deficiencia se manifiesta en la percepción del azul, fenómeno mucho más raro, el gen defectuoso se encuentra localizado en el cromosoma 7.
La hemofilia, al igual que el daltonismo, se debe a otro defecto en un gen localizado en el cromosoma X. Los hemofílicos presentan deficiencia en la coagulación de la sangre, de ahí que sean propensos a hemorragias que muchas veces llegan a ser fatales. Alexis, hijo del último zar ruso, Nicolás II, era hemofílico, motivo que aprovechó el astuto Rasputín, con la promesa de curarlo, para reforzar su influencia en el ámbito real.
Se sabe también que la reina Victoria de Inglaterra era portadora del gen hemofílico y que lo transmitió a la casa reinante de Rusia por intermedio de la familia de Hesse, como también a la casa real de España. Victoria recibió el gen de su madre, quien a su vez lo había recibido de la suya. El príncipe Alberto, esposo de Victoria, pertenecía, en apariencia, a una línea real portadora del gen hemofílico, pero no padecía la enfermedad. Por tal motivo —una aplicación práctica de la genética— y con el refuerzo de algunos chismes que circulaban por los pasillos del palacio, se sospecha que era hijo ilegítimo. Gracias a la restrictiva endogamia real o tendencia de la realeza a casarse solo entre ellos, esta tara victoriana, para fortuna de los plebeyos, se volvió patrimonio casi exclusivo de príncipes y reyes.
El mongolismo o síndrome de Down se origina por la presencia simultánea de tres cromosomas 21 —trisomía 21—. Y la trisomía 13 produce el labio leporino, paladar hendido y dedos supernumerarios. Una sola mutación hace que el portador no sintetice la melanina, pigmento que da color a la piel y al cabello, y cuya ausencia conduce al albinismo (véanse figuras 1.4 y 1.5). Una simple mutación causa la corea de Huntington, afección debida a la degeneración de las neuronas de la corteza y de los núcleos basales, y que se manifiesta con movimientos involuntarios y desordenados.
Figura 1.4 Dos niños albinos en una familia de raza negra
Fuente: Biblioteca Salvat de Grandes Temas (1974e).
Figura 1.5 El popularísimo Copito de Nieve, gorila albino del zoológico de Barcelona, muerto hace ya algunos años
Fuente: Schultz (1979).
La lista de defectos originados en mutaciones dañinas puede alargarse indefinidamente: la polidactilia o posesión de más de cinco dedos en una o más extremidades, la sinfalangia o fusión de dos de las falanges, la enfermedad de Alzheimer, la braquidactilia o cortedad de la falange media, la aniridia o falta de iris, la fragilidad hereditaria de los huesos, el xeroderma pigmentoso o sensibilidad excesiva de la piel a la luz solar, las ictiosis o defectos en la textura de la piel, la falta absoluta de dientes y la sordera son una muestra ligera de las terribles taras que acechan ocultas dentro del genoma humano.
La carga de productos químicos artificiales de la vida moderna se ha convertido en una grave amenaza de cáncer debido a las mutaciones dañinas, desconocida en el mundo natural y simple de nuestros antepasados. Por esa razón nos ha tomado sin ninguna preparación adaptativa para ello. Pesticidas, preservativos de alimentos, edulcorantes artificiales y antibióticos son apenas unos pocos nombres de una lista larga de enemigos útiles que cada día crece más y más.
El fenómeno de cambios pequeños, pero con efectos grandes —esencia del transistor—, es también común en la vida diaria. Del gran Julio César se cuenta que en cierta ocasión, habiendo decidido perdonar a uno de sus altos oficiales acusado de traición, envió a quienes debían juzgarlo el siguiente lacónico mensaje: “Liberarlo, no ejecutarlo”. Los encargados de transmitirlo, para mala fortuna del acusado, introdujeron sin querer una “mutación” letal en el texto: una transposición de la modesta coma. El mensaje quedó así: “Liberarlo no, ejecutarlo”.
Reproducción sexual
La segunda fuente, y muy importante, de diversidad genética en las poblaciones tiene su origen en la reproducción sexual. En aquellos organismos que presentan reproducción asexual —especies formadas únicamente por madres solteras—, el material genético pasa completo de la madre a los hijos. Estos forman, entonces, un clon o conjunto de réplicas exactas de la madre, salvo que en el mismo momento de engendrarse el nuevo individuo se produzca algún tipo de mutación que tenga efecto sensible. En las especies con reproducción sexual, por el contrario, el material genético del hijo se obtiene por la combinación o mezcla de la mitad del material genético del padre con la mitad aportada por la madre.
Los gametos o células germinales, óvulo y espermatozoide, son producidos por medio de la meiosis, un proceso especial y complejo de división celular compuesto por dos divisiones nucleares consecutivas. Durante la primera, los cromosomas homólogos se aparean —beso de despedida, lo llamó un biólogo— y, con frecuencia relativamente alta, se rompen e intercambian entre sí algunos segmentos, también homólogos. Este apareamiento —microcoito genético— con intercambio, denominado entrecruzamiento o recombinación genética, tiene como efecto directo un aumento apreciable en la variabilidad genética de los descendientes. Y, también, hace que los cromosomas no sean, hablando en sentido estricto, las unidades mínimas de la herencia, ya que después del entrecruzamiento cada cromosoma resultante es un mosaico de partes maternas y paternas. Un collage de padre y madre.
Todo lo anterior significa, en rigor, que los cromosomas de los descendientes son, casi con certeza, algo nuevo bajo el sol. Una combinación no experimentada antes y, dada su altísima improbabilidad, algo que no se repetirá jamás sobre el planeta Tierra. Ni fuera de él. Un factor que acentúa más nuestra individualidad. Podemos afirmar con absoluta confianza que, aparte de los mellizos idénticos, cada uno de nosotros es un suceso único en el universo. El poeta Ernesto Cardenal (1989) también lo ha entendido con toda claridad: “La sexualidad no es dos en uno únicamente / sino la unión de dos para uno distinto. / Es pues la fuente de la diversidad, de lo diferente, / la asimetría de la vida y su belleza” (p. 329).
La meiosis en la especie humana se conoce con lujo de detalles. Cuando el feto hembra llega al quinto mes de su desarrollo, los óvulos, que le servirán años más tarde para producir su propia descendencia,