LITMIR.BIZ

Скачать книгу

включила MEI в число генерализованные эпилептические синдромов периода новорожденности и младенчества [22].

      Выделяются рефлекторный (после воздействия триггеров) и спонтанный (без триггеров) варианты MEI.

      Рефлекторная форма имеет раннее начало, специфические ЭЭГ-характеристики и хороший прогноз.

      Дополнительно выделяют следующие редкие варианты миоклонической эпилепсии младенчества:

      1. Рефлекторная миоклоническая эпилепсия младенчества. Представляет собой особый подтип, вызванный исключительно внезапными неожиданными тактильными или слуховыми стимулами. Характеризуется более ранним началом, короткой продолжительностью, лучшим прогнозом с быстрой ремиссией и лучшим когнитивным исходом.

      2. Фотосенситивная миоклоническая эпилепсия в младенчестве. Характеризуется миоклоническими приступами, вызванными фотостимуляцией, с которыми обычно трудно справиться.

      3. Ночной вариант доброкачественной миоклонической эпилепсии в младенчестве, характеризующимися выраженными миоклониями только во время сна.

      4. Семейная инфантильная миоклоническая эпилепсия с аутосомно-рецессивным наследованием (хромосома 16p13), проявляется миоклоническим статусом с переходом в генерализованные приступы, заболевание сохраняется во взрослом возрасте у всех пациентов.

      Клинические проявления

      Приступы начинаются у ранее здоровых детей в возрасте от 4—6 месяцев до 2—3 (иногда 5) лет, но чаще всего в возрасте от 1 до 2 лет, с пиком в 6—18 мес. Острый период, при котором наблюдаются выраженные клинические проявления, в среднем длится менее 12 месяцев. Превалируют пациенты мужского пола в соотношении примерно 2:1. Приступы персистируют в возрастном интервале между 6 месяцами и 5 годами, могут возникать спонтанно или быть спровоцированы контактом, шумом, световой стимуляцией; чаще всего возникают в периоды сонливости, после пробуждения, перед засыпанием, при депривации сна.

      Две трети случаев MEI возникают спонтанно, а в одной трети приступы вызываются внезапным шумом, прикосновением или светом (рефлекторный вариант). Среди рефлекторного варианта 20% могут быть вызваны фотостимуляцией, а остальные могут быть вызваны внезапным акустическим или тактильным стимулом.

      Клиническая и ЭЭГ-фоточувствительность присутствует у одной трети пациентов.

      У детей наблюдаются миоклонические генерализованные судороги, без выключения сознания, которые могут быть вначале незаметными. Приступы обычно длятся 1—3 секунды, но всегда короче 10 секунд. Происходят несколько раз в день, их возникновение непредсказуемо. Обычно затрагивают верхние конечности и голову, реже нижние конечности. С течением времени частота приступов постепенно увеличивается. Миоклонические подергивания затрагивают ось тела и руки, провоцируя падение головы, и обычно приводят к движению верхних конечностей вверх и наружу. Ноги могут сгибаться и наклоняться вперед. Как следствие, пациент

Скачать книгу