Эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества - Алексей Сергеевич Котов

Скачать книгу

в возрасте 12—24 месяца, без рецидивов в дальнейшей жизни

      Приступы фокальные тонические, могут переходить в билатеральные тонико-клонические. У некоторых могут быть эпизоды апноэ и замирания. Продолжительность обычно до 3—4 минут, редко связаны с гипертермией.

      Диагностические критерии [1,23].

      Типичны фокальные клонические или тонические приступы с возможной сменой латерализации или трансформации в билатеральные тонико-клонические приступы.

      Нехарактерны другие виды приступов, задержка развития, грубые отклонения на ЭЭГ или МРТ, отсутствие патогенных мутаций в связанных с заболеванием генах.

      Дифференциальный диагноз

      Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

      – SeLNE

      – SeLIE

      – Острые симптоматические приступы

      – Фокальные приступы структурной этиологии

      Клинически данный синдром можно отличить от синдромов SeLNE и SeLIE только в том случае, если имеется задокументированный анамнез о начале самокупирующейся эпилепсии у одних членов семьи в неонатальном периоде, а у других – в младенческом.

      Лечение

      Лечение АПМ не является необходимым, но они часто назначаются и эффективны для контроля приступов. При назначении карбамазепина, вальпроатов, фенобарбитала симптомы быстро исчезают.

      Возможно даже прекращение приступов после изменения режима кормления грудным молоком путем сокращения интервала кормления и увеличения продолжительности кормления [15].

      Прогноз

      Приступы обычно проходят в возрасте 12—24 месяца, без рецидивов в дальнейшей жизни. Развитие детей обычно нормальное, у них нет проблем с обучаемостью, они не нуждаются в дополнительном уходе. Риск появления других типов приступов в позднем детстве или во взрослом возрасте намного ниже при несемейной форме заболевания.

      Генерализованные эпилептические синдромы периода новорожденности и младенчества

      Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI)

      Определение

      Миоклоническая эпилепсия младенчества/Myoclonic epilepsy in infancy (MEI) -клинико-электроэнцефалографический синдром в структуре генетических генерализованных эпилепсий, характеризующийся кратковременными миоклоническими приступами у нормальных детей в возрасте до 3 лет и хорошим долгосрочным прогнозом.

      Также, в литературе могут использоваться следующие названия:

      – Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

      – Миоклоническая эпилепсия младенческого возраста

      – Самоограниченная миоклоническая эпилепсия младенчества

      – Фармакореактивная миоклоническая эпилепсия младенчества

      – Рефлекторная миоклоническая эпилепсия младенчества

      – Benign myoclonic epilepsy in infancy

      – Self-limited myoclonic epilepsy in infancy

      – Pharmacoresponsive myoclonic epilepsy in infancy

      Историческая справка

      Миоклоническая эпилепсия младенчества впервые описана C. Dravet

Скачать книгу