LITMIR.BIZ

Скачать книгу

Размер головы, неврологический статус, психофизиологическое развитие новорожденного в пределах нормы. Приcтупы, обычно, начинаются в возрасте от 3 до 20 мес с пиком в 6 мес.

      Вначале наблюдаются частые приступы, но обычно в течение 1 года с момента дебюта прекращаются. При отсутствии лечения приступы могут быть серийными.

      Диагностические критерии SeLIE [1,23].

      В типичных случаях у ребенка отмечаются фокальные приступы (могут быть версивные или гемиклонические приступы, часто со сменой сторонности, выключение двигательной активности или автоматизмы, переход в билатеральные тонико-клонические приступы). Приступы обычно кратковременные (<3 мин).

      Нехарактерны длительные приступы, эпилептические спазмы, задержка разваития, грубые аномалии на ЭЭГ или МРТ (являющиеся причиной приступов), поздний дебют или многолетнее персистирование приступов, отсутствие мутаций в генах, обуславливающих развитие заболевания.

      Дифференциальный диагноз

      Дифференциальный диагноз необходимо проводить со следующими заболеваниями:

      – Другие формы самокупирующихся младенческих эпилепсий – отличаются возрастом дебюта.

      – Острые симптоматические приступы.

      – Приступы при аномалиях головного мозга

      – Эпилепсия младенчества с мигрирующими фокальными приступами или EIMFS – проявляется задержкой психомоторного развития и мигрирующей эпилептиформной активностью на ЭЭГ.

      – Синдром Драве характеризуется обычно более продолжительными гемиклоническими приступами.

      – Для метаболических заболеваний характерны поражение различных систем и органов, погрессирующая энцефалопатия.

      Лечение

      Лечение АПМ не является необходимым, но они часто назначаются и эффективны для контроля приступов При назначении карбамазепина, вальпроатов, фенобарбитала симптомы быстро исчезают.

      Прогноз

      Приступы вначале бывают частыми и трудноизлечимыми, но обычно проходят в течение 1 года с момента начала. Развитие обычно нормальное, хотя в меньшинстве случаев могут наблюдаться трудности в обучении или легкие двигательные нарушения.

      Некоторые дети могут страдать эпилепсией в более позднем возрасте. У некоторых пациентов (с мутациями PRRT2) в дальнейшей жизни может развиться пароксизмальная кинезиогенная дискинезия. Риск появления других типов приступов в позднем детстве или во взрослом возрасте намного ниже при несемейной форме заболевания. Дети с этим синдромом нормально питаются и развиваются. Обычно у них нет проблем с обучаемостью, они не нуждаются в дополнительном уходе.

      Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE)

      Определение

      Самокупирующаяся (семейная) неонатальная и младенческая эпилепсия/Self-limited (familial) neonatal and infantile epilepsy (SeLFNIE) – генетический клинико-электроэнцефалографический синдром, характеризующийся фокальными клоническими или фокальными тоническими

Скачать книгу