Скачать книгу

болезни Паркинсона. Белок, кодирующийся этим геном, контролирует нормальную функцию лизосомальных ферментов, и его уровень значительно снижен в дофаминовых нейронах черной субстанции у пациентов с мутацией гена ATP13A2. Предполагается, что инактивация этого гена вызывает снижение протеолитической активности лизосомальных ферментов, накопление токсичных белков и гибель дофаминовых нейронов (44).

      Мутация в гене GBA1, который кодирует лизосомальный фермент глюкоцереброзидазу, широко распространена среди пациентов с болезнью Паркинсона. От 5 до 25% пациентов страдающих от этой болезни имеют дефект по этому ферменту, который тесно связан с регуляцией обмена альфа-синуклеина, работой лизосом и митохондриальной функции. У людей с мутацией по этому гену болезнь обычно развивается в более молодом возрасте и быстро прогрессирует (45).

      Симптомы, предшествующие развитию болезни Паркинсона

Нарушение способности ощущать запахи

      Связь между пониженной способностью ощущать запахи и последующим развитием болезни Паркинсона была установлена в ряде клинических исследований. Обследование 361 здоровых братьев и сестер, чьи родители страдали болезнью Паркинсона показало, что 40 из них имели пониженную способность ощущать запахи, и спустя 2 года у 4 человек из этой группы были выявлены нарушения в дофаминовой системе черной субстанции и полосатого тела, а также клинические признаки этого неврологического заболевания. Предполагается, что у людей с пониженной способностью ощущать запахи, не обусловленной хроническими воспалительными процессами в пазухах носа, риск развития болезни Паркинсона может достигать 10% (46). В другом исследовании было установлено, что выраженное снижение обоняния в 4.3 раза повышало риск развития болезни Паркинсона, по сравнению с теми, кто не имел такого нарушения (47). Это наблюдение было подтверждено при посмертном анализе мозга пожилых людей, не имеющих клинических признаков болезни Паркинсона, но прошедших тестирование на остроту обоняния. Была обнаружена связь между накоплением телец Леви, состоящих из патологических форм альфа-синуклеина, и нарушением обоняния. Исследование показало, что у людей с наиболее слабым обонянием тельца Леви были обнаружены в 17.4% образцах мозга, по сравнению с 1.8% у тех, кто имел нормальную способность различать запахи (48).

      Конец ознакомительного фрагмента.

      Текст предоставлен ООО «Литрес».

      Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на Литрес.

      Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

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

Скачать книгу