ТОП просматриваемых книг сайта:
Они видят солнце. Анна Владимировна Фадеева
Читать онлайн.Название Они видят солнце
Год выпуска 2024
isbn
Автор произведения Анна Владимировна Фадеева
Издательство Автор
Борис и Александра – молодые папа и мама симпатичной незрячей девочки Насти. Отсутствие зрения у нее связано с наследственным заболеванием амаврозом Лебера. При этой патологии, как правило, родители являются носителями поврежденного гена, и, что вполне объяснимо, даже не подозревают об этом, пока не рождается ребенок со сниженными показателями остроты зрения на первом году жизни.
Именно так все и случилось в семье Ивановых. Как рассказывает мама, Настя не следила за предметами и не смотрела на лица. Заметив это, родители обратились к офтальмологам, когда Насте исполнилось три месяца.
«Врачи не говорили, насколько наша дочь видит и видит ли вообще, – рассказывает Александра, – говорили только о состоянии глаз и о том, что может видеть, а может и нет. Нам объясняли, что врач опирается на наблюдения родителей, и наш случай это подтвердил, мы обратились именно потому, что заметили у ребенка особенности. Поведение малыша вызывало беспокойство, так как он не реагировал на свет, яркие игрушки и лица родственников».
Данное заболевание характеризуется врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза. С греческого слово «амавроз» (amauros) переводится как «темный, слепой». Основным механизмом при этой патологии является мутация в ядре ДНК.
Существуют разные клинические формы данного заболевания, которые отличаются временем наступления снижения зрения, а также дополнительными нарушениями. Так, в моей практике была девочка, причиной возникновения данной патологии у которой стало близкое родство между родителями, и, кроме снижения зрения, она проявилась у ребенка нарушением слуха. При этом девочка окончательно потеряла зрительные функции к восьми годам, а слышит она при помощи слухового аппарата.
Амавроз Лебера является причиной 5 % всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20 % детей, посещающих специализированные школы.
Для постановки диагноза проводится медико-генетическое консультирование семьи и обязательное молекулярно-генетическое подтверждение диагноза, которое позволяет прогнозировать течение заболевания и своевременно применять новые возможные варианты лечения амавроза Лебера.
В жизни Насти было очень много разных специалистов, и девочке не могли поставить правильный диагноз. Группа родителей детей с нарушением зрения пригласила специалиста из столичной клиники. Врач назначил генетическое обследование, по результатам которого поставил диагноз. С ним позже согласились и местные врачи.
Александра рассказывает, что все врачи постоянно говорили им о том, чтобы они уделяли Насте как можно больше внимания и помогали ей развиваться. Специалисты твердили, что нужно адаптировать ребенка к внешнему миру, и тогда ему будет проще жить среди зрячих.
Конец