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El cerebro en su laberinto. María José Mas Salguero
Читать онлайн.Название El cerebro en su laberinto
Год выпуска 0
isbn 9788412159820
Автор произведения María José Mas Salguero
Жанр Медицина
Серия El Café Cajal
Издательство Bookwire
Al menos así queda reflejado en las últimas versiones de los dos métodos de clasificación de enfermedades más utilizados en el mundo. El de la Organización Mundial de la Salud (OMS), la undécima Clasificación Internacional de Enfermedades —CIE-11, de 2018—, y la quinta edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales —DSM-5 por sus siglas en inglés: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, de 2013—, publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría. Ambos tienen por objetivo estandarizar los criterios diagnósticos para que los profesionales de distintos lugares y ámbitos de actuación puedan comparar y compartir datos de manera coherente con el fin de mejorar el estudio del enfermar humano. Mientras el CIE-11 es extensivo, se ocupa de las enfermedades de todos los sistemas corporales y tiene un consenso internacional, el DSM-5 es de ámbito más restringido, está dedicado a los trastornos mentales y fue diseñado por psiquiatras estadounidenses para la población estadounidense, si bien, por la enorme influencia de la medicina de Estados Unidos, lo utilizan profesionales de todo el mundo. Sus últimas versiones incluyen por primera vez los trastornos del neurodesarrollo (TND) en una categoría propia que a su vez agrupa los trastornos del desarrollo intelectual, los del desarrollo del habla o del lenguaje, los del espectro autista, el trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), los específicos del aprendizaje, los del desarrollo motor y otros TND especificados y no especificados. La categoría de los TND excluye de forma explícita los que tienen una causa conocida, para agruparlos en otra sección independiente.
Pero ni estos ni otros sistemas clasificatorios son concluyentes. La principal crítica que se les puede hacer es que centran sus esfuerzos en ordenar fenómenos intangibles, como la cognición, la conducta o las emociones, como si fueran categorías. Es decir, manifestaciones o síntomas separados de la normalidad y alejados entre sí. Cuando en realidad, como ya hemos explicado, son características que siguen un continuo en su expresión, y donde la intensidad y el contexto en que aparecen son lo que permite diagnosticarlas como trastorno. Es decir, siguen un espectro, lo que en psicología y psiquiatría se llaman dimensiones. En el DSM-5 se intenta solventar esto enfatizando la realidad dimensional de los síntomas, para lo cual se introducen cuestionarios de detección de problemas y se usan escalas de gravedad que miden su alcance en distintos entornos. Se pretende así contextualizar mejor los atributos de los trastornos y no hacerlos tan absolutos. En contrapartida, esto ha rebajado el umbral necesario para dar un diagnóstico por válido y podría ser una de las causas del aumento del número de niños con TND.
Otra cuestión que causa rechazo tanto en el DSM como en el CIE es que, hasta ahora, la organización y agrupación de los síntomas para definir un trastorno se basa en el consenso de los profesionales que abordan estos problemas, puesto que la escasez de datos biológicos objetivos dificulta seriamente el uso de otros parámetros que no sean los clínicos. De este modo, se han establecido criterios diagnósticos que, una vez más, comprimen la realidad y no recogen el característico solapamiento de síntomas con que se presentan estos trastornos. Para intentar reorganizarlos con más lógica, DSM-5 y el CIE-11 han eliminado algunos diagnósticos y reagrupado otros.
Todas estas controversias generan la falsa idea de que el DSM y el CIE inventan diagnósticos, cuando en realidad suponen un intento científico de recoger y agrupar con cuidado datos clínicos que la investigación ha demostrado lo bastante relevantes como para considerarlos un trastorno. Su plena aceptación entre clínicos e investigadores los convierte en un referente común que permite homogeneizar el lenguaje científico y pone trabas a la subjetividad diagnóstica. La posibilidad de agrupar pacientes, aunque solo sea porque comparten características fenomenológicas, facilita el avance científico.
«La realidad desborda este sistema clasificatorio y no respeta sus categorías».
Pero, como ya he apuntado antes, la realidad desborda este sistema clasificatorio y no respeta sus categorías. Por ejemplo, una lesión demostrable por neuroimagen que afecta a los circuitos motores puede acompañarse de rasgos de autismo o de discapacidad intelectual, entorpeciendo todo ello el neurodesarrollo, y por tanto deberíamos considerarla un TND per se. Por eso opino que es un error excluir o relegar a una sección aparte —«síndrome de neurodesarrollo secundario»— los TND con base neurológica demostrable, ya que el estudio de sus causas y de los mecanismos que producen la enfermedad son precisamente los que podrían ofrecernos alguna pista sobre qué alteraciones del neurodesarrollo son responsables de los síntomas.
Es de esperar —y deseable— que, ante los avances médicos en el conocimiento de la fisiología del sistema nervioso, en las técnicas diagnósticas genéticas y de neuroimagen, y en el desarrollo de la neuropsicología4, se abran nuevas posibilidades de abordaje de los TND que aporten más y mejores pruebas científicas que permitan mejorar su conocimiento, definición y caracterización.
Por ahora parecería que nos empeñamos en reservar el concepto trastorno del neurodesarrollo (TND) a las dificultades en el crecimiento y maduración del sistema nervioso central cuyas causas y modo de adaptarse seguimos desconociendo. O, dicho de otro modo, a aquellas de las que solo podemos describir sus síntomas. Este empeño es perjudicial, no solo para el estudio de las patologías del neurodesarrollo, sino también para el mejor conocimiento del proceso que sucede sin interferencias. Además, como hemos visto, esto genera muchas dudas, y por tanto reticencias, entre profesionales y pacientes, en cuanto a su definición, descripción y conceptualización.
Notas al pie
3. El trastorno del desarrollo del lenguaje es la denominación actual preferida para lo que antes se llamaba trastorno específico del lenguaje (TEL) y, aún antes, disfasia.
4. La neuropsicología es una disciplina y especialidad clínica que converge entre la neurología y la psicología. Estudia los efectos que una lesión, daño o funcionamiento anómalo en las estructuras del sistema nervioso central causa sobre los procesos cognitivos, psicológicos, emocionales y del comportamiento individual.
Vamos a buscar entonces una aproximación más realista a los trastornos del neurodesarrollo (TND) que nos permita comprenderlos y estudiarlos mejor, aunque para ello debamos saltarnos la rigidez de las clasificaciones propuestas por la OMS y la Academia Americana de Psiquiatría. Considero que la forma más objetiva y honesta de hacerlo es a través de los conocimientos que tenemos sobre el neurodesarrollo normal y el alterado.
Lo primero que podríamos intentar es clasificarlos según sus causas. A pesar de que los progresos en el estudio de la etiología y de la fisiopatología de los TND siguen siendo escasos, se distinguen tres grandes grupos según los trastornos tengan una alteración genética definida, procedan de una causa ambiental conocida o carezcan de un origen bien identificado.
Los TND que tienen una alteración genética definida se corresponden con síndromes5 causados por anomalías en la información contenida en el material hereditario de nuestras células. Además de provocar cambios en la anatomía y funcionamiento del encéfalo, dan lugar a manifestaciones en otros órganos y sistemas corporales. En general, se manifiestan en niños cuyo aspecto físico es tan característico que, sin estar emparentados, se parecen más entre sí que a las personas de su propia familia. Quizá el ejemplo más conocido sea el síndrome de Down, cuya alteración genética, además de su reconocible fisonomía y sus dificultades en la cognición, puede ocasionar problemas cardíacos, inmunológicos, endocrinos, musculoesqueléticos, etc.
El segundo grupo estaría vinculado a ciertas circunstancias, de origen no hereditario, que sabemos que pueden producir un TND. Tal es el caso de la exposición intraútero