LITMIR.BIZ

Скачать книгу

наличие еще двух локусов, связанных с семейными формами каверном: CCM2 в коротком плече 7-ой хромосомы и CCM3 в длинном плече 3-й хромосомы. Согласно последним данным, предполагается наличие четвертого гена [77].

      1.2 Общие сведения о кавернозных ангиомах

      Каверномы являются вторым по частоте сосудистым пороком после венозных аномалий развития и составляют 10—15% от всех сосудистых мальформаций ЦНС [15]. Согласно данным аутопсий и МРТ-исследований, распространённость каверном составляет от 0,4 до 0,8% [15, 74, 97, 107]. Средний возраст манифестации заболевания – 3-е – 5-е десятилетие жизни. Заболеваемость детей характеризуется двумя пиками: в 0—2 года и 13—16 лет. [74, 96]. Распространенность каверном является равной среди мужчин и женщин. В некоторых исследованиях указано на повышенную заболеваемость симптоматическими каверномами среди женщин. Согласно имеющимся данным, до 50% каверном могут быть наследственными. Более 50% пациентов с семейной формой заболевания имеют множественные каверномы. Для спорадических форм данная цифра не превышает 20% [15, 92, 106, 138]. Каверномы могут располагаться в любом отделе головного и спинного мозга. До 80% всех выявляемых каверном обнаруживаются супратенториально [11, 35, 100, 50].

      Кавернозные мальформации могут проявляться различными симптомами. К наиболее частым симптомам относят головную боль, эпилептические припадки, неврологический дефицит. Для супратенториальных каверном эпилептические приступы являются самым распространенным симптомом (23—79% случаев). Кавернозные мальформации, расположенные в базальных ядрах или таламусе, часто проявляются сенсомоторным дефицитом. Они могут также проявляться различными гиперкинезами, таламическими болями, гемианопсией, глазодвигательными нарушениями, гидроцефалией. Все перечисленные выше симптомы могут сочетаться либо не сочетаться с кровоизлияниями из каверномы. Как уже было отмечено, с момента широкого внедрения в практику МРТ, все больше каверном являются случайными находками, либо проявляются лишь головными болями или другими неспецифическими симптомами.

      1.3 Каверномы и эпилептические припадки

      Эпилептические припадки – наиболее частый симптом при каверномах полушарий большого мозга. Согласно многочисленным исследованиям, каверномы являются одними из самых эпилептогенных внутримозговых патологических образований. Robinson et al. (1991) сравнили эпилептогенность супратенториальных каверном, артерио-венозных мальформаций и глиальных опухолей. По данным этого исследования, при идентичности локализации и размера образований с эпилептическими припадками были сочетаны 50—70% каверном, 20—40% артерио-венозных мальформаций и 10—30% глиальных опухолей [107]. Сама кавернома, в которой отсутствует нервная ткань, не является источником припадка. Считается, что припадки при супратенториальных каверномах индуцированы повторными микрокровоизлияниями из каверном, следствием которых являются такие эпилептогенные процессы,

Скачать книгу