LITMIR.BIZ

Скачать книгу

специалист по медицинской генетике, возглавляет исследования по генетической программе, которую проводят в детской больнице имени Рэйди в Сан-Диего. Недавно его группа попала в Книгу рекордов Гиннесса за расшифровку генома человека на материале одной пробы крови всего за 19,5 ч[5].

      Некоторое время тому назад один здоровый новорожденный младенец, прекрасно взявший грудь, был выписан вместе с мамой из родильного отделения домой на третий день жизни. Однако на восьмой день мать привезла малыша в отделение скорой помощи больницы имени Рэйди. У ребенка непрерывно следовали друг за другом судорожные припадки, то есть развилось состояние, называемое эпилептическим статусом. Никаких признаков инфекционного поражения не было. Результаты компьютерной томографии головного мозга были нормальными. Электроэнцефалограмма лишь зафиксировала судорожную активность головного мозга. Самые мощные противосудорожные препараты не действовали; наоборот, на фоне их введения приступы становились еще более выраженными. Прогноз для ребенка – поражение мозга или даже смерть – был крайне неблагоприятен.

      Пробу крови отправили в Геномный центр больницы Рэйди для быстрой расшифровки всего генома ребенка. Вся последовательность нуклеотидов содержит 125 гигабайт информации, включая почти 5 млн мест, в которых геном ребенка отличался от наиболее распространенного варианта. ИИ-программе, специально предназначенной для анализа словарного состава естественных языков, потребовалось 20 секунд, чтобы проанализировать электронную историю болезни и определить 88 фенотипических признаков (почти в 20 раз больше, чем обозначили врачи в своем списке). Машинные алгоритмы быстро просеяли приблизительно 5 млн генетических вариантов и обнаружили 700 тыс. редких. Из них 962 варианта могли послужить причиной заболевания. Объединив эти данные с данными о фенотипе ребенка, система идентифицировала один дефект в гене под названием ALDH7A1 как наиболее вероятную причину эпилептического статуса. Это очень редкий вариант гена, встречающийся в популяции с частотой около 0,01 %. Эта мутация вызывает нарушение метаболизма, приводящее к припадкам. К счастью, это нарушение можно корректировать ежедневным назначением витамина B₆ и аргинина при одновременном ограничении в рационе лизина (тоже аминокислоты, как и аргинин). Когда эти изменения в диете были выполнены, приступы резко прекратились, и через 36 часов после поступления малыша выписали домой! Дальнейшее наблюдение показало, что мальчик здоров и растет без каких-либо признаков поражения мозга или отставания в развитии.

      Ключом к спасению жизни этого ребенка стало определение подлинной причины его заболевания. Сегодня лишь немногие госпитали в мире секвенируют ДНК больных новорожденных и используют искусственный интеллект, чтобы получить все знания о пациенте и его геноме. И хотя опытные врачи в конечном счете, вероятно, нащупали бы правильное решение и назначили адекватное лечение,

Скачать книгу