Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное - Ольга Белоконь Доктор Ольга Белоконь. Доказательная медицина

Скачать книгу

вы можете нам предложить?

      Вариант первый

      Вы беременеете и во время беременности делаете амниоцентез (с 16-й недели делается прокол живота/матки/околоплодного пузыря под контролем УЗИ и забирается небольшое количество амниотической жидкости) или биопсию ворсин хориона (на 11–12 неделе беременности), чтобы узнать, есть ли у плода СМА.

      Если есть – по закону до 22 недель такую беременность можно прервать, ЕСЛИ ВЫ ЭТОГО ЖЕЛАЕТЕ.

      Дальше после прерывания беременности восстанавливаться и пробовать беременеть снова, надеясь, что в следующий раз вы все-таки попадете в 75 %, а не в 25 % вероятности.

      Это только ВАШ ВЫБОР, и здесь НЕТ «ПРАВИЛЬНОГО» ИЛИ «НЕПРАВИЛЬНОГО» ОТВЕТА.

      Никакие генетические скрининги во время беременности (PRISCA и другие, «генетический тест по крови матери» (он же НИПТ) НЕ МОГУТ ИСКЛЮЧИТЬ СМА или муковисцидоз У ПЛОДА.

      Смешно слышать, когда женщины восклицают: «Мы же сдали генетический скрининг, сделали УЗИ, и там было все ок! А у нас родился ребенок с СМА, синдромом Дауна и пр.»

      Скрининги рассчитывают всего лишь РИСКИ болезней (высокий/низкий риск), трисомий, а не моногенных заболеваний и НИКОГДА ИХ НЕ ИСКЛЮЧАЮТ.

      Поэтому таким «восклицающим» либо не объяснили ничего, либо объяснили, но они ничего не поняли.

      Вариант второй

      Беременность с помощью ЭКО с использованием ваших яйцеклеток и сперматозоидов вашего партнера + проведение преимплантационного генетического тестирования эмбриона перед переносом его в матку.

      Это позволяет определить, есть ли у него СМА.

      Вариант третий

      Использование донорских яйцеклеток или спермы от доноров, у которого нет генов СМА.

      «Дорого это все» – скажете вы. Смотря что с чем сравнивать.

      Лечение СМА Золгенсмой – от 1 млн $.

      И даже это не предполагает появление возможностей дожить до 100 лет без каких-либо проблем.

      Для многих родителей и их детей это просто приговор. Дети умирают на первом – втором году жизни, и это очень страшно. Пережить это сложно.

      Есть также вариант отказа от беременности, усыновление/удочерение.

      При выявлении генов муковисцидоза у вас и вашего партнера – предлагаются точно такие же варианты.

      Вы можете пройти мимо всей этой информации, не делать никаких скринингов ни во время беременности, ни до нее и просто надеяться, что пронесет.

      Ваше право.

      Ваш выбор.

      Мое дело вас информировать.

      Ваше дело – решать, что с этой информацией делать.

      Обследования, необходимые во время беременности

      Итак, тест показал две полоски, первым делом паника и вопрос: что делать? Поэтому, когда меня спросили, как будет называться моя книга, ответ был для меня очевиден.

      Сохраняем спокойствие и пьем фолиевую кислоту в дозе 400–800 мкг/сутки. В идеале вы должны были начать ее принимать за три месяца до того, как перестали предохраняться и началиактивно пробовать зачать ребенка.

      Принимаем 250 мкг йода в сутки (исключение

Скачать книгу