LITMIR.BIZ

Скачать книгу

болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?

      Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.

      Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?

      • От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.

      У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».

      Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.

      Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.

      И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.

      Наступила эпоха геномной медицины.

      Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.

      Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.

      Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.

      Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.

      Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.

      Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.

      Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.

      СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.

      В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.

      СМА не влияет на умственные способности человека.

      Есть четыре типа СМА.

      I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.

      Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.

      II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.

      III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.

      IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.

      СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.

      У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.

      Что значит быть носителем СМА?

      Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.

      Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.

      Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).

      Примерно

Скачать книгу