Скачать книгу

йода в органическую форму. У 40 % детей с данной генной болезнью отмечается нарушение вестибулярного аппарата, что может проявляться при ходьбе и других положениях тела, иногда дети начинают ходить позже, чем их здоровые сверстники.

      В настоящее время в гене SLC26A4(PDS) обнаружено более 90 мутаций. В связи с тем, что мутация рецессивная, больной ребенок получает 2 мутантных аллеля от родителей-носителей. Проявлением гетерозиготного носительства может быть нарушение слуха, либо увеличение щитовидной железы у кого-либо из членов родословной. Ребенок с синдромом Пендреда должен находиться под наблюдением команды врачей, включая отоларинголога, эндокринолога, генетика, сурдолога, а также сурдопедагога и логопеда. Чтобы предотвратить прогрессирование потери слуха, такому ребенку не рекомендуется участвовать в играх и мероприятиях, связанных с травматизмом, контактных видах спорта, избегать ситуаций, когда можно получить баротравму. Тем не менее, многие дети теряют слух, и им требуется имплантация. Такой имплантат уже можно вставить во внутреннее ухо детям старше 12 месяцев. Во всех случаях дети с синдромом Пендреда нуждаются в помощи сурдопедагога.

      Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена (Jervell and Lange-Nielsen syndrome) – Глухота и внезапная смерть – один из наиболее частых типов аутосомно-рецессивной синдромальной потери слуха. Синдром включает врожденную глухоту и удлинение 4T-интервала, что определяется электрокардиографически (аномальным 4T считается интервал более 440 мсек). У пациентов наблюдаются синкопальные эпизоды и может наступить внезапная смерть. Хотя скрининг ЭКГ не очень чувствителен, он может быть применен для скрининга глухих детей. Дети высокого риска (внезапная смерть в родословной, синкопальные эпизоды или удлинение 4T-интервала) должны состоять на учете у кардиолога.

      Конец ознакомительного фрагмента.

      Текст предоставлен ООО «ЛитРес».

      Прочитайте эту книгу целиком, купив полную легальную версию на ЛитРес.

      Безопасно оплатить книгу можно банковской картой Visa, MasterCard, Maestro, со счета мобильного телефона, с платежного терминала, в салоне МТС или Связной, через PayPal, WebMoney, Яндекс.Деньги, QIWI Кошелек, бонусными картами или другим удобным Вам способом.

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

Скачать книгу