Психолого-педагогическое сопровождение лиц с нарушением слуха - Коллектив авторов

Скачать книгу

Ретрокохлеарное повреждение часто диагностируется аудиологически, хотя точный диагноз осуществляется с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием. Повышен риск других опухолей, включая менингиому, астроцитому, эпендимому и менингоангиоматоз. Молекулярно-генетическое тестирование гена NF2 доступно для имеющих риск членов семьи, в пресимптоматическом периоде, что позволяет раннюю диагностику и лечение.

      Аутосомно-рецессивные синдромальные повреждения слуха.

      Синдром Ушера (Usher syndrome) – одна из самых распространенных синдромальных форм, выявляющихся среди больных с сочетанными повреждениями зрения и слуха.

      Синдром Ушера является причиной потери слуха у 3–10 % детей с глухотой и у 50 % детей со слепоглухотой [Boughman J. A. et al., 1983; ZZZ.genetests.org].

      В некоторых случаях может наблюдаться умственная отсталость и поздние психозы [3]. Отмечается увеличение кровнородственных браков среди родителей больных.

      Частота носителей рецессивного гена синдрома Ушера 1: 100. Известно, что 8–33 % больных с диагнозом «Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки» (ТРА) имеют различную степень потери слуха. В настоящее время по клиническим критериям выделяют три основных типа этого синдрома, каждая из них является генетически гетерогенной и наследуется рецессивно.

      Weston M. D. с соавторами в 2000 г. выяснил, что мутации в гене USH2A обусловливают глухоту у пациентов синдромом Ушера типа ПА, а также несиндромальный пигментный ретинит (ПР). В сетчатке повреждение ушерина вызывает преждевременную гибель фоторецепторов из-за невозможности адекватного транспорта фотопигментов в диски наружных сегментов клеток. Исследование глазного дна малоинформативно до 10 лет. Однако электроретинография (ERG) может идентифицировать аномалии в функции фоторецепторов у детей в возрасте от 2 до 4 лет. В течение второй декады ночная слепота и утрата периферического зрения становится очевидной и необратимо прогрессирующей. Три типа синдрома Ушера распознаются по степени нарушения слуха, а также при исследовании вестибулярной функции.

      Синдром Ушера, тип I характеризуется врожденной тяжелой (вплоть до глубокой) сенсоневральной потерей слуха и вестибулярной дисфункцией. Отмечается отставание этапов раннего психомоторного развития.

      Синдром Ушера тип 2 характеризуется врожденной от легкой до тяжелой сенсоневральной потерей слуха и нормальной вестибулярной функцией. Для этих людей характерна оральная коммуникация.

      Синдром Ушера тип III, характеризуется прогрессирующей потерей слуха, а также прогрессирующим нарушением вестибулярной функции.

      Молекулярно-генетическое тестирование синдрома Ушера тип IIА (ген USH2A) и мутации TYR176TER, обычно обнаруживаемых у индивидуумов финского происхождения и лиц с синдромом Ушера тип III (ген USH3A) доступно на клиническом уровне; тестирование синдрома Ушера, тип I и других мутаций, вызывающих синдром Ушера тип III, доступно только в специализированных лабораториях.

      Синдром Пендреда (Pendred

Скачать книгу