Скачать книгу

швейцарском типе агаммаглобулинемии отсутствуют миндалины, аденоиды и пейеровы бляшки, может отмечаться дисплазия, гипоплазия или рудиментарный тимус. При швейцарском типе агаммаглобулинемии возможен летальный исход в первые месяцы жизни ребенка.

      В табл. 2 представлены отличительные признаки различных видов агаммаглобулинемии.

      Таблица 2. Сравнительный анализ признаков различных видов агаммаглобулинемии

      Иммунный дефицит с тромбоцитопенией и экземой (синдром Вискотта – Олдрича)

      Для данного синдрома характерно наследование по рецессивному, то есть сцепленному с Х-хромосомой, типу.

      Заболевание диагностируется у мальчиков в раннем возрасте. Этот синдром характеризуется наличием трех основных симптомов:

      – тромбоцитопенией, приводящей к носовым кровотечениям;

      – экземой;

      – склонностью к гнойным инфекциям (дыхательные пути, отиты).

      Заболевание проявляется в период новорожденности в виде кровоизлияний на коже и кровавой диареи. Спустя некоторое время появляются носовые кровотечения. В течение первых 3 месяцев жизни появляются экзема, напоминающая атопический дерматит и уртикарная сыпь с эозинофилией. В первом полугодии частыми являются тяжелые инфекции (сепсис, менингиты и др.), с возрастом явления иммунного дефицита уменьшаются.

      При лабораторных исследованиях у такого рода детей определяется низкий уровень иммуноглобулина М при нормальном содержании JgG и повышенном JgA, выявляется лимфоцитопения, низкая активность Т-лимфоцитов на полисахаридные антигены.

      При данном заболевании требуется контроль свертывающей системы крови. Обычно назначают переливание эритроцитарной и тромбоцитарных концентратов.

      На экзему воздействуют применением гормональных препаратов. Присоединившиеся инфекционные заболевания лечат специфическими антибиотиками.

      Пересадка костного мозга способствует достижению положительных результатов в лечении и существенно увеличивает продолжительность жизни больных.

      Синдром Луи – Бар (атаксия-телеангиэктазия)

      Этот синдром является комплексным заболеванием иммунной, нервной и эндокринной систем. Наследуется по аутосомнорецессивному типу и является типичным симптомом хромосомных разрывов из-за чувствительности к повреждающим агентам ДНК.

      Основные клинические симптомы развиваются после первого года жизни. К ним относятся:

      – мозжечковая атаксия;

      – телеангиэктазия конъюнктивы, кожи и слизистых оболочек ротовой полости;

      – рецидивирующие инфекции легких, дыхательных путей.

      Мозжечковая атаксия является наиболее характерным признаком заболевания, наступает обычно в школьном возрасте. Телеангиэктазии проявляют себя в возрасте 3–6 лет: поражаются конъюнктивы, определяются расширение и извитие малых вен. Подобное расширение вен происходит и на ушных раковинах, и щеках.

Скачать книгу