LITMIR.BIZ

      Ну, и, конечно, если вы хотите спокойно выносить беременность. Например, я сама делала неинвазивный тест при сроке 10 недель, чтобы заранее знать пол ребенка и крепко спать, будучи уверенной, что с малышом все в порядке.

      Расскажу историю одной моей пациентки, чтобы вы на конкретном примере смогли оценить важность неинвазивного теста. Девушка далеко за 35-лет пришла ко мне с неразвивающейся беременностью. При этом у нее есть первый ребенок, которому уже 7 лет. Нашей задачей было минимально травматично решить вопрос с неразвивающейся беременностью. Мы выбрали медикаментозный метод вместо обычного выскабливания, чтобы не повредить эндометрий. Выскабливание может стать причиной развития хронического эндометрита, серьезного заболевания, при котором даже экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) потом не получается. Поэтому решили все сделать без выскабливания.

      В итоге все прошло прекрасно, затем были 4 месяца восстановления (но без контрацептивов, которые только подавляют яичники у девушек за 35-лет, на витаминах, физиотерапии и биодобавках. Эндометрий (тот слой ткани в матке, куда приживается эмбрион) не пострадал, мы решили планировать новую беременность. Она наступила достаточно быстро, с первого месяца планирования, и развивалась, что не могло не радовать. В 10 недель, учитывая возраст и неразвивающуюся беременность в истории болезни пациентки, я предложила ей сделать неинвазивный тест. Девушка засомневалась: зачем это нужно, да и вообще дорого! Я попыталась объяснить ценность исследования всеми доступными способами. В итоге мы его сделали: он проводится довольно быстро (напоминаю, сейчас нужна всего лишь кровь из вены), и получили результат. Тест показал риск болезни Дауна выше 99 %.

      Ответственна за синдром Дауна лишняя хромосома 21-й аутосомной хромосомы, которая регулирует правильное развитие различных органов и систем. Если в норме человек имеет 23 пары или всего 46 хромосом, то при синдроме Дауна наблюдается тройное количество 21‐й хромосомы вместо положенных двух.

      Впервые заболевание было описано врачом Джоном Дауном в 1866 году и поэтому названо по имени автора. Причем благодаря активной медицинской помощи, адекватному развитию таких детей, они вырастают максимально адаптированными к реальному миру.

      Немного статистики: синдром Дауна – достаточно часто встречающаяся патология, она наблюдается у одного ребенка среди 700–800 родившихся. Действительно, с возрастом риск появления мутации, которая приведет к трисомии по 21-й хромосоме, растет. Примерно с возраста 38–39 лет вероятность увеличивается в разы: если молодая девушка 20–24 лет от роду может зачать ребенка с синдромом Дауна в 1 случае из 1562, то в возрасте старше 45 лет шансы оцениваются

Скачать книгу