Я – женщина. Все о женском здоровье, контрацепции, гормонах и многом другом - Ольга Белоконь Доктор Ольга Белоконь. Доказательная медицина

Скачать книгу

может быть причиной:

      • гирсутизма (избыточного роста волос по мужскому типу);

      • алопеции;

      • акне;

      • нарушения менструального цикла;

      • бесплодия и/или привычного невынашивания беременности.

      Дифференциальная диагностика чаще всего проводится с СПКЯ.

      Распространенность неклассической формы ВДКН не превышает 0,1–0,2 %, а в некоторых изолированных этнических группах, характеризующихся высоким процентом близкородственных браков, распространенность может доходить до 1–2 %. То есть ВДКН – это очень редкое заболевание. Хотя у нас его устанавливают часто, и несколько десятков человек в месяц ко мне с таким диагнозом приходят на прием. Почему так?

      На самом деле это ложные диагнозы, установленные врачами, которые не знают международных норм 17-ОП, а ориентируются на неправильные и заниженные нормы лаборатории. И получается, что женщина с уровнем 17-ОП 1,8 нг/мл получит ложный диагноз ВДКН и ей назначат гормоны, которые на самом деле ей абсолютно не показаны.

      Норма 17-ОП – менее 2 нг/мл, или менее 6 нмоль/л, независимо от норм, которые указаны лабораторией!

      На нормы лаборатории смотреть не нужно, они неправильные!

      Как подтверждается диагноз ВДКН, если его заподозрили?

      Анализом крови на 17-ОП строго на 3–5-й день цикла, в отсутствие цикла в любой день, индукция менструации не требуется.

      1. Уровень гормона 2–10 нг/мл и 6–30 нмоль/л требуют повторного определения 17-ОП!

      При двукратно полученных повышенных уровнях гормона в этих интервалах необходимо дополнительное обследование для уточнения диагноза.

      2. Уровень выше 10 нг/мл и 30 нмоль/л не требует подтверждения, диагноз ВДКН считается установленным!

      Как проводится подтверждение ВДКН в сомнительных ситуациях?

      1. Стимулирующий тест с синтетическим аналогом адренокортикотропного гормона короткого действия. В России препарат отсутствует, используется препарат пролонгированной формы (однако и этот тест проводится в стране редко).

      Окончательный этап диагностики – генетическое исследование на наличие мутации в гене 21-гидроксилазы – CYP21.

      Что нужно знать, планируя данный генетический анализ?

      Исследования двух-трех мутаций недостаточно. Должны исключаться следующие мутации: V281L, P30L, P453S, P105L, R339H, V304M, G375S. Диагноз подтверждается при наличии гомозиготной мутации либо двух разных мутаций в гетерозиготном положении.

      Что делать, если при обследовании по поводу бесплодия/невынашивания выявлена ВДКН?

      Принимать глюкокортикоиды без снижения дозы во время беременности и постепенной отменой только после родов.

      Дексаметазон противопоказан во время беременности и не рекомендован вне ее.

      Во время беременности 17-ОП НЕ контролируется, и доза препарата в зависимости от его уровня не корректируется.

      Для данной группы женщин строго обязательно

Скачать книгу