ТОП просматриваемых книг сайта:
А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания. Шарон Моалем
Читать онлайн.Название А что, если они нам не враги? Как болезни спасают людей от вымирания
Год выпуска 2007
isbn 978-5-04-089979-1
Автор произведения Шарон Моалем
Жанр Биология
Серия Революция в медицине. Самые громкие и удивительные открытия
Издательство Эксмо
Аран Гордон ржавел на глазах.
Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается процесс обмена железа в организме.
Обычно, когда организм обнаруживает, что в крови содержится достаточное количество железа, интенсивность его всасывания из пищи в кишечнике снижается.
Сколько бы вы ни запихивали в себя пищевых добавок с железом, его переизбытка в вашем организме наблюдаться не будет. Как только вашему телу будет достаточно накопленного количества железа, все избытки будут выводиться из него, а не усваиваться. Организм же больного гемохроматозом человека постоянно думает, что ему недостаточно железа, и продолжает с прежним напором его усваивать. Со временем это приводит к смертельно опасным последствиям. Излишки железа откладываются по всему организму, что, в конечном счете, приводит к повреждению суставов, основных внутренних органов и нарушению общего химического баланса. При отсутствии предпринятых мер гемохроматоз может привести к отказу печени и сердца, диабету, артриту, бесплодию, психическим расстройствам и даже раку. Если никак не бороться с гемохроматозом, в конечном итоге он приводит к смерти.
На протяжении более чем ста двадцати пяти лет после того, как гемохроматоз был впервые описан Армандом Труссо в 1865 году, эта болезнь считалась чрезвычайно редкой. Но в 1996 году впервые в истории удалось выделить основной ген, отвечающий за развитие этой болезни. После этого было установлено, что аллель[1], приводящая к болезни, чаще всего встречается в ДНК у людей, чьи предки были выходцами из Западной Европы. Если ваши предки были западными европейцами, то с вероятностью один к трем или один к четырем вы являетесь носителем по крайней мере одной копии гена гемохроматоза. Тем не менее гемохроматоз со всем характерным набором сопутствующих симптомов наблюдается лишь в одном случае из двухсот среди выходцев из Западной Европы. На языке генетиков степень того, насколько сильно тот или иной ген проявляет себя в каждом отдельном человеке, называется пенетрантностью этого гена. Если наличие одного-единственного гена означает, что у всех его носителей будет ямочка на подбородке, то это значит, что у этого гена очень высокая или полная пенетрантность. С другой стороны, если для проявления гена требуется ряд других обстоятельств, как в случае с геном гемохроматоза, то считается, что у него низкая пенетрантность.
У Арана Гордона был гемохроматоз [6]. На протяжении более тридцати лет в его организме накапливалось железо. При отсутствии лечения, как сказали ему врачи, болезнь бы убила его в течение следующих пяти лет. К счастью
1
Аллель, или аллельные гены (от греч. – друг друга, взаимно) – различные формы одного и того же гена, расположенные в двух одинаковых участках гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. –