ТОП просматриваемых книг сайта:
Завтра начинается сегодня. Как воспользоваться достижениями anti-age медицины. Дэвид Агус
Читать онлайн.Название Завтра начинается сегодня. Как воспользоваться достижениями anti-age медицины
Год выпуска 2016
isbn 978-5-699-87316-6
Автор произведения Дэвид Агус
Жанр Медицина
Издательство Эксмо
Новые технологии и постоянно появляющиеся данные создали эру прецизионной медицины, которую иногда называют персонализированной медициной. Но прецизионная медицина все еще не может выбраться из режима лечения: ею в основном пользуются, чтобы узнать, как лечить вашу болезнь уже после того, как вы заболели. Она еще не освоила мир профилактики. Но рано или поздно она это сделает и избавится от недостатков, искажающих нынешнюю отрасль. Например, знаменательная статья, вышедшая в 2015 году в New England Journal of Medicine, одном из лучших, наиболее уважаемых медицинских журналов в мире, предупреждает, что результаты ДНК-тестирования могут обладать огромными недостатками [14]. Генетические анализы, составляющие профиль вашей ДНК, вроде бы должны оценивать риск разнообразных недугов, в том числе рака, болезней сердца и болезни Альцгеймера.
Вы, наверное, думаете, что эти скрининги будут прямолинейными и недвусмысленными: вам выдадут какой-нибудь простой прогноз вроде «У вас повышенный риск развития рака груди из-за дефектной копии гена BRCA». Но если разным врачам дать одни и те же результаты анализа, они истолкуют их по-разному. Вплоть до того, что, видя один и тот же генетический дефект, один врач может сказать, что у вас повышенный риск развития какой-нибудь болезни, а другой – что пониженный. К сожалению, не все генетические мутации – вариации человеческой ДНК, которые еще называют «вариантами» – равны. Слово мутация несет в себе мотивы вредности и негативности, но так бывает не всегда. Некоторые мутации сильно увеличивают риск, другие – едва-едва, третьи вообще ничего не делают. Причем по большинству вариантов у нас вообще нет информации, что создает еще большую дилемму и для врачей, и для пациентов. Все еще усложняется, если учитывать, что большинство вариантов мало распространены; перед нами стоит труднейшая задача: выделить важные варианты и определить, насколько они важны. Правительство США помогло создать и финансировать ClinVar, базу данных для ученых всего мира, куда они анонимно вносят генетические открытия, но оно не следит за тем, используется ли эта технология для введения улучшенных стандартов, на основании которых можно будет точнее интерпретировать результаты.
Собственно, многие новые медицинские технологии работают без надлежащего надзора, так что из-за этого их труднее использовать эффективно или оградить от ошибок и неверного использования. В случае со скринингом