LITMIR.BIZ

Скачать книгу

выведено: «Синдром Шварца-Джампела». О таком семья Оуэна услышала впервые.

      За свою практику консультирующего педиатра-невролога, специализирующегося на нервно-мышечных болезнях, доктор Томас повидал свыше пяти тысяч пациентов. Но с синдромом Шварца-Джампела ему пока сталкиваться не приходилось. Как, впрочем, и его коллегам. Это заболевание впервые было описано в 1962 году, и доктор был убежден, что Оуэн – первый пациент с таким диагнозом в Великобритании. Он сказал Уиллу и его родителям, что во всем мире зарегистрировано лишь сто с лишним случаев этого редкого заболевания.

      Доктор Томас объяснил, что у малыша были признаки миотонии, при которой мышцы плохо расслабляются после сокращения. Это все равно, как если бы кто-то после пожатия не смог бы разжать свою руку, – привел он образное сравнение. Из-за продолжительного сокращения мышцы становятся все более напряженными, жесткими и тугоподвижными, оказывая постоянное давление на скелет. Это приложенное давление в конечном итоге препятствует естественному росту костей и вызывает ряд характерных деформаций, включая ограничение в росте и «голубиную грудную клетку», которая затрудняет вертикальное движение диафрагмы при дыхании. Люди, страдающие таким заболеванием, также приобретают со временем характерное выражение лица. Ведь лицевые мышцы у них тоже «деревенеют»: черты лица искажаются, глазные щели сужаются, а губы наморщиваются. Завитое ушко тоже может быть ранним индикатором заболевания. У многих больных оно сказывается и на зрении, вызывает проблемы с зубами и влияет на высоту голоса.

      Доктора рассказали Хаукинсам, что известны два основных типа страшного синдрома; худший из них – 1В, который обычно проявляется уже при рождении. Пациенты с таким диагнозом, как правило, не доживают до среднего юношеского возраста. Раз у Оуэна признаки заболевания не проявлялись до восемнадцати месяцев, – успокоил доктор Томас перепуганную семью, – значит, у него точно синдром типа 1А, и он сможет вести достаточно полноценную жизнь.

      Главная же проблема в том, что этот синдром влияет на людей по-разному, и шаблонной или классической схемы, которую можно было бы применить к новым пациентам, не существует. Как и у всех остальных пациентов с таким синдромом, у Оуэна была выявлена мутация гена HSPG2, или перлекана (гепарансульфат протеогликан). Но как будет развиваться болезнь, зависит от того, где именно в гене произошла мутация и как она изменила ген.

      На данный момент – сообщили врачи Хаукинсам – на планете (в частности, в Непале, Саудовской Аравии, Соединенных Штатах и в Европе) проживает около тридцати людей с синдромом Шварца-Джампела. У многих из них это заболевание было диагностировано лишь в подростковом возрасте и даже позднее. И почти все они вынуждены были принимать сильнодействующие миорелаксанты только для того, чтобы их мышцы могли хоть как-то функционировать.

      Новость о том, что у Оуэна такое редкое заболевание, прозвучала настолько шокирующе для Уилла и его родителей,

Скачать книгу