LITMIR.BIZ

Скачать книгу

проявления ДСТ чрезвычайно многообразны и практически не поддаются какой-либо унификации. На данном этапе наших знаний о ДСТ и, прежде всего, для решения задач практического здравоохранения, перспективно использовать два термина:

      «Недифференцированная дисплазия соединительной ткани» (НДСТ), определяющий вариант ДСТ с клиническими проявлениями, не укладывающимися в структуру наследственных синдромов, и термин «Дифференцированная дисплазия соединительной ткани» (ДДСТ), имеющий свое место в Международном классификаторе болезней (МКБ 10). В случае недифференцированных форм ДСТ при формулировке диагноза следует указывать все имеющиеся у пациента синдромы ДСТ, формируя таким образом «портрет» пациента, понятный любому врачу последующего контакта.

      Классификация ДСТ. В настоящее время единая, общепринятая классификация ДСТ отсутствует. Более перспективна классификация, основанная на выделении форм дисплазии с анализом количества и степени выраженности внешних и внутренних (висцеральных) признаков нарушений соединительной ткани – фенов. Согласованные рекомендации по диагностике выработаны для дифференцированных форм дисплазии: синдрома Марфана, Элерса-Данло, болезни Вролика (синдром несовершенного остеогенеза), синдрома гипермобильности суставов.

      В тех случаях, когда количество фенов недостаточно для диагностики этих синдромов, диагностируется MASS-фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы. Эти три фенотипа являются наиболее частыми формами ДСТ – «фенотипическими» копиями известных синдромов. Так, «марфаноидный фенотип» характеризуется сочетанием «признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с астеническим телосложением, долихостеномелией, арахнодактилией, поражением клапанного аппарата сердца (а порой и аорты), нарушением зрения». Важно отличать марфаноидный фенотип от марфаноидной внешности, когда при наличии признаков вовлечения в патологический процесс костной системы (арахнодактилия, сколиотическая деформация позвоночника, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки, коэффициент размах рук/рост> =1,03, верхний/нижний сегменты тела <0,89, длина кисти> 11% роста, длина стопы> 15% роста) нет признаков патологии сердечно-сосудистой системы, зрения, дыхательной системы (см. «Гентские критерии»).

      При «элерсоподобном фенотипе» отмечается «сочетание признаков генерализованной дисплазии соединительной ткани с тенденцией к гиперрастяжимости кожи и разной степенью выраженности гипермобильности суставов». Главное условие диагностики – наличие не менее 2 малых критериев вовлечения кожи (см. «Вилльфраншские критерии»).

      «MASS-подобному фенотипу» присущи «признаки генерализованной дисплазии соединительной ткани, ряд нарушений со стороны сердца, скелетные аномалии, а также кожные изменения в виде истончения или наличия участков

Скачать книгу