Скачать книгу
вентральные грыжи).4. Костно-) фящевые дисплазии (физарные, эпифизарные, метафизарные, диафизарные, спондилоэпифазарные. К висцеральным проявлениям относят: Изменения в дыхательн6ой, сердечно- сосудистой, пищеварительной, выделительной системе, изменения органа зрения, лор- органов, кожиНаряду с этим, при ДСТ выявляются малые аномалии развития (MAP), являющиеся индикатором нарушенного морфогенеза и повреждений эмбриональной дифференцировки вследствие генетических и экзогенных пренатальных воздействий. Важно отметить, MAP встречаются как среди пациентов ДСТ, так и среди практически здоровых лиц. При этом у 87% пациентов ДСТ количество MAP колеблется от 1 до 10, в среднем у одного индивида имеется 1—5 микроаномалий. У здоровых лиц среднее количество MAP составляет 0—4, что достоверно реже, чем у больных ДСТ. Фенопические признаки ДСТ и MAP, отражающие особенности структурных изменений соединительной ткани при ДСТ, позволяют предполагать некоторые сердечно-сосудистые (атеросклероз коронарных артерий, пролапс митрального клапана) и другие сопутствующие заболевания. В связи с этим в 2001 году В. М. Яковлевым и соавторами была предпринята попытка разработки классификационной концепции наследственной ДСТ, основу которой составили такие парадигмы, как генетическая детерминированность, проградиентность течения, системность и типологичность соединительнотканных дефектов структурного и формообразующего развития тканей, органов и систем в онтогенезе. Генетическая детерминированность ДСТ реализуется как монофакторная (генная и хромосомная), мультифакториальная или аутосомная. Генные дефекты могут быть установленными и касаться синтеза коллагеновых структур (несовершенный остеогенез, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, буллезный эпидермолиз и др.), синтеза эластичных волокон (синдром «вялой кожи», синдром Вильямса и др.), катаболизма коллагена (фиброзы легких, почек, печени), а также могут быть связаны с распадом протеогликанов, гликозаминогликанов, мукополисахаридов, сфигнолипидов, олигосахаридов, которые формируют скелетопатии. Генетическая детерминированность ДСТ мультифакториальной природы характеризуется мутациями большего количества генов и клинически выражается деформациями грудной клетки, сколиозами, кифосколиозами, гипермобильностью суставов и др. При структурных или количественных аномалиях аутосом, выявляемых при многих хромосомных заболеваниях (болезнь Дауна, синдром Шершевского-Тернера, синдром трисомии 8-й хромосомы, синдром Клайнфельтера, синдром трисомии по Х-хромосоме, полисомии по Y5фомосоме и др.), встречаются разнообразные признаки ДСТ.
Сведения о распространенности ДСТ и, прежде всего, неспецифических ее форм (HДCT- проявленрия с не отчетливо проявляющейся симптоматикой разноречивы. По самым скромным данным показатели распространенности НДСТ соотносятся с распространенностью основных социально значимых неинфекционных заболеваний. Исследования Омской школы
Скачать книгу
