LITMIR.BIZ

Скачать книгу

время для холодного душа. Дорогой читатель, я, автор этой книги, ввел вас в заблуждение. Слишком часто я использовал слово «просто» и бормотал об удивительной простоте генетики что-то вроде «ген – это всего лишь пропись в «книге рецептов» белков, написанной на удивительно простом языке», гордясь удачной метафорой. Такой простой ген на хромосоме 3 в случае поломки вызывает алкаптонурию, а другой простой ген на хромосоме 4, если он слишком длинный, – хорею Хантингтона. Если у человека есть мутация, он заболевает, если ее нет – человек здоров. Никаких дискуссий, статистики и прочих глупостей. И жизнь человека показалась скучной и предначертанной. Она, как горошины, – либо гладкая, либо морщинистая.

      На самом деле мир устроен не так. Он полон полутонов, нюансов, спецификаторов и зависимостей. Мендельская генетика так же непригодна для понимания всей сложности и многообразия наследственности, как евклидова геометрия для описания многообразия форм живого дерева. За редкими исключениями тяжелых генетических заболеваний, которыми, слава Богу, большинство из нас не страдает, влияние генов на нашу жизнь вплетается тонкими волокнами в многообразие других факторов. Мы не делимся на великанов и карликов, как мендельские растения гороха, большинство из нас – где-то посередине. Мы не делимся, как горошины, на морщинистых и гладких. Морщины есть у всех, но проявляются в разной степени. И в этом нет ничего удивительного. Как вода, состоящая из молекул, является не просто горстью маленьких бильярдных шариков, так и человек – это не просто сумма генов. Здравый смысл подсказывает нам, что влияние генов далеко не так предсказуемо, как решения математических уравнений. Интересно наблюдать, как на вашем лице смешиваются черты отца и матери. Но картина получается совсем не та, как в случае с вашим братом или сестрой. Каждый ребенок в семье все равно будет уникальным.

      Добро пожаловать в мир плейотропности и плюрализма! Ваш внешний вид определялся не только генами, ответственными за данный признак, но и работой всех других генов, кроме того – многими негенетическими факторами, включая моду, ваш вкус и принимаемые вами решения. Хромосома 5 – удобный объект для гадания на кофейной гуще, чтобы посмотреть, как из многообразия генов складывается размытая, но богатая формами и полутонами картина наследственности. Но не будем сломя голову бросаться в этот мир полутеней. Давайте двигаться шаг за шагом. Я продолжу рассказ о заболеваниях, но в этот раз речь пойдет не о генетической болезни, да и не о болезни вовсе, а о предрасположенности к ней. Хромосома 5 является домом для целого семейства генов, которые рассматриваются как главные кандидаты на номинацию «генов астмы». Но все, что связано с ними, окутано мантией плейотропности — специальный термин для описания разнообразных проявлений наследственности, связанных с работой многочисленных генов. Астма – типичный пример плейотропного заболевания. Ученым пока не удалось схватить за руку главный ген астмы, как они ни старались.

      Это заболевание в разной форме присуще всем людям. Практически каждый из нас страдает аллергией

Скачать книгу